随着胚胎异常分析取得巨大进步，为患者提供胚胎遗传诊断的选择也越来越多，包括在胚胎移植到母亲子宫之前在胚胎上使用的一组技术，目的是研究任何可能的染色体和/或遗传异常。其目的是确保胚胎天生健康，并终止将特定疾病传染给后代。

 单基因疾病的植入前遗传学诊断（PGT-M）相当于PGD（植入前基因诊断），这包括作为遗传性疾病携带者的夫妇的胚胎遗传分析。目的是仅将没有这种病理的胚胎转移到子宫。虽然术语PGD已被用于指所有胚胎诊断技术，但它通常仅用于指单基因疾病的分析。

 患有结构性染色体异常的患者的问题更严重。人类染色体在形状，结构和大小方面具有特定的特征。在患者核型分析之后，可以确定染色体的某些区域是否处于不正确的位置（结构异常）。基因构成可以是正确和完整的，但在这些情况下，它是无组织的。

 在植入前有几种不同的胚胎基因测试方法：

 1.PGS-1：他们中的第一个使用荧光原位杂交（FISH）诊断技术。使用这种方法只能分析有限数量的染色体，它通常只测试5-10条染色体，而不是所有染色体。实际上不再使用这种类型的不完整分析。

 2.PGS-2或CCS：目前正在进行胚胎全面染色体筛查（CCS）技术，为区别试管婴儿第三天筛查的早期胚胎和第五天形成的囊胚，部分学者把PGS应用于囊胚的基因筛查称之为CCS。换句话说，CCS分析了人类拥有的所有23条染色体。这种分析最常用的技术是阵列CGH（比较基因组杂交）。它利用胚胎DNA和对照DNA之间的关系来检测任何胚胎染色体数量的变化。新一代测序（NGS）是替代技术，主要包括全基因组重测序(WGS)、全外显子组测序(WES)和目标区域测序(TRS)，可在短时间内对基因进行精确定位，可以分析未来婴儿的整个染色体组成。该技术正在取代阵列CGH，因为它更灵敏。

 3.PGT-A（preimplantation genetic testing forthe analysis ofaneuploidies ）染色体非整倍体植入前遗传学检测）：这是已被分配给综合染色体分析（CCS）的最新术语。

 小结

 ※PGS初代：是采用FISH诊断技术，通常测5-10条染色体，不能测全部23条染色体。

 ※PGS二代或说CCS：是采用阵列CGH比较基因组杂交诊断技术，更灵敏的替代诊断技术为NGS高通量测序，全面染色体筛查技术，测23条染色体。

 ※PGD：胚胎植入前遗传学诊断，针对单基因遗传疾病。

 在第5天/胚泡（囊胚）经过PGS、PGD等活体组织检测后，需要一段时间等待检测结果，来确定健康的胚胎，同时女性也同样需要身体逐渐从卵巢刺激药物中恢复，并且在移植窗口期时，处于更自然的激素状态。所以待到检测结果出来后，冷冻胚胎，之后再根据女性移植周期解冻胚胎进行移植，这被认为可能增加着床的可能性和最近的研究表明它可以显著改善整体妊娠结局。

 对于年龄较大的孕妇而言，这种选择尤其具有吸引力，因为许多胚胎生产的胚胎数量很少且非整倍性胚胎的风险较高（专家表示，多达60％的流产是由于非整倍性造成的）。所以进行移植前基因筛查诊断具有显著优势。