面色苍白、面容异常，食欲不振、骨瘦如柴，但腹部却异常隆起，隔段时间就要去医院输血......如果孩子要这样受罪，做父母该有多糟心。

 

但这就是重度地中海贫血患者所要经历的生活。

 

一岁娃患病

 

每半个月要输一次血

 

小玲（化名）是厦门人，2006年，在她10个月大时，被诊断为重型地中海贫血，每隔15天，孩子就要去医院输血一次，一旦错过了，孩子可能就无法维持生命。为了治好小玲的病，一家人四处寻医问药。

 

治愈重型地中海贫血唯一的手段就是进行造血干细胞移植。一般情况下，同胞兄弟姐妹是最合适的人选，父母其次，然而因父母都是“地贫”的携带者，当时也无兄弟姐妹，小玲需要另外的途径寻找更合适的供者。

 

辗转多家医院，经他人介绍，得知厦门大学附属中山医院血液科鹿全意主任，能完成重型地中海贫血的移植，成功率高，并发症少而且费用大多数家庭能承受，他们毫不犹豫地申请将小玲的骨髓库档案转到该院。

 

 

 

移植成功

 

14年健康成长

 

功夫不负有心人，2009年3月，幸运的小玲在骨髓库中找到了配型全相合的供者。同年4月，小玲来到了厦门大学附属中山医院，做非亲缘造血干细胞移植前准备。而这样非亲缘配型全相合的概率只有数万至十万分之一。

 

经过一系列的检查和准备，小玲在2周后输了不曾谋面的“恩人”的外周血干细胞混悬液。

 

经过医护团队积极而细致的预处理、器官维护、抗感染、预防排异等一系列诊疗措施，小玲也以其顽强的生命力，顺利度过了器官功能障碍、感染、出血、植入、早期排斥等难关，移植14天各项指标接近正常，这标志着干细胞移植取得初步成功。2周后，小玲终于顺利出仓了！

 

昨日下午，时隔14年，小玲即将年满18周岁，小玲的爸爸李先生回到厦大附属中山医院回忆往事。

 

“我的女儿是幸运的，很感谢能遇上鹿主任，感谢捐献造血干细胞的救命恩人！”小玲的爸爸李先生激动地说，如今女儿学习成绩优秀，非常懂事，身体状态也与常人没有区别。

 

南方患者居多

 

治疗长期生存率超过90%

 

地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，尤以广东、广西和海南为甚，福建漳州和龙岩也有不少病例。

 

据厦门大学附属中山医院血液科主任鹿全意介绍：

 

多数人只是携帯地贫基因而不表现出任何贫血症状。

 

造血干细胞移植，可以重建地贫患者的造血系统和免疫系统，给予患者第二次生命。

 

而造血干细胞移植成败的关键是HLA（人类白细胞抗原）配型问题，但随着加入中华骨髓库的志愿者越多，患者找到HLA配型的机会就越大。

 

厦门大学附属中山医院到目前已经完成非亲缘造干移植、半相合造干移植、脐带血干细胞移植等各类移植400余例，患者年龄跨度从2岁到70岁。累计完成的地中海贫血患者数位列国内前十，治疗长期生存率超过90%。

 

怎么为孩子“脱贫”？

 

目前国内外尚无有效的治疗方法根治此病，仅能依靠输血维持生命或者进行造血干细胞移植。

 

因此，预防是减少地贫发病的有效方法，主要分三个阶段：

 

婚前或孕前预防

 

婚前或夫妇孕前进行血常规筛查、血红蛋白筛查，对阳性者进行基因诊断，为确诊地贫基因携带者建立健康档案。

 

产前预防

 

夫妇双方均为同类型地中海贫血基因的携带者（夫妇同为α地中海贫血或同为β地中海贫血），需要进行产前诊断，对于中间型或者重型地中海贫血，建议孕妇引产。

 

新生儿筛查

 

通过对新生儿进行地中海贫血筛查，做到早发现早治疗，防止疾病影响患儿生长发育。

 

来源：福建卫生报